작성일 : 21-01-03 13:17
KAIST 정인경 생명과학과 교수와 이병욱 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 박사팀 , 세계 최대 규모 '3차원 암 게놈 지도' 구축
 글쓴이 : happy
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KAIST-생명연, 세계 최대 규모 '3차원 암 게놈 지도' 구축

  •  김지영 기자
  •  
  •  승인 2020.12.28 15:40
 

대규모 암 유전체 구조 변이 해독의 신규 전략 제시
" 암 유전체 정밀 해독 한 단계 발전"

국내 연구진이 3차원 암 게놈 지도 해독을 통한 유전자 조절기능을 규명했다. [사진=KAIST 제공]
국내 연구진이 3차원 암 게놈 지도 해독을 통한 유전자 조절기능을 규명했다. [사진=KAIST 제공]
국내 연구진이 전 세계 최대 규모 3차원 암 유전체 지도를 작성했다. 지금까지 공개된 모든 암 유전체의 3차원 게놈 지도를 확보해 추진한 것으로 대규모 구조변이와 3차원 게놈 지도를 연결할 수 있는 분석도구도 개발했다. 

KAIST(총장 신성철)는 정인경 생명과학과 교수와 이병욱 한국생명공학연구원 국가생명연구자원정보센터 박사팀이 공동연구를 통해 이 같은 성과를 냈다고 28일 밝혔다. 3차원 암 게놈 지도 데이터베이스는 링크를 통해 확인 가능하다.

공동연구팀은 인체 정상 조직과 암 조직, 다양한 세포주 대상 3차원 게놈 지도를 분석 및 데이터베이스화 해, 약 400여 종 이상의 3차원 인간 게놈 지도를 구축했다. 이를 통해 암세포에서 빈번하게 발생하는 대규모 유전체 구조 변이(structural variation)의 기능을 해독할 수 있는 신규 전략을 제시했다.

현재까지 많은 연구를 통해 암세포 유전체에서 발생하는 돌연변이를 규명해 암의 발병 기전을 이해하려는 시도가 있었다. 최근에는 유전자에서 발생하는 점 돌연변이뿐 아니라 대규모 구조 변이에 관한 연구가 활발하게 이루어지고 있다. 이들을 활용한 신규 암세포의 특이적 유전자 발현 조절 기전 규명의 중요성이 제시되고 있다.

하지만 대다수의 구조 변이는 DNA가 단백질을 생성하지 않는 비 전사 지역에 존재한다. 1차원적 게놈 서열 분석만으로 이들의 기능을 규명하는 데는 한계가 있었다. 
(왼쪽부터)정인경 KAIST 교수, 이병욱 생명연 박사,김규광 KAIST 박사과정, 김무영 KAIST 박사과정, 한국장인수 생명연 연구원.[사진=KAIST 제공]
(왼쪽부터)정인경 KAIST 교수, 이병욱 생명연 박사,김규광 KAIST 박사과정, 김무영 KAIST 박사과정, 한국장인수 생명연 연구원.[사진=KAIST 제공]
공동 연구팀은 지금까지 공개된 모든 암 유전체의 3차원 게놈 지도를 확보해 전 세계 최대 규모의 3차원 암 유전체 지도를 작성했다. 그리고 대규모 구조 변이와 3차원 게놈 지도를 연결할 수 있는 분석 도구들을 개발했다. 그 결과 연구팀은 대규모 암 유전체 구조 변이에 따른 3차원 게놈 구조의 변화 그리고 이들의 표적 유전자를 규명할 수 있었다.

이병욱 박사는 "최근 세포 내 3차원 게놈 구조 변화가 다양한 질병, 특히 암의 원인이 된다는 것이 밝혀지고 있다. 이번 연구를 통해 이를 연구할 수 있는 도구들을 세계 최초로 개발했다"며 "암의 발병 원리를 이해하고 더 나아가 항암제 개발에도 중요한 정보를 제공할 것"이라고 말했다. 

정인경 교수 "암에서 빈번하게 발생하는 대규모 구조 변이의 기능을 3차원 게놈 구조 해독을 통해 정밀하게 규명 가능함을 보여줬다"며 "아직 해독이 완벽하게 이루어지고 있지 않은 암 유전체를 정밀하게 해독하는 기술을 한 단계 더 발전시키는 계기가 될 것"이라고 덧붙였다. 

연구 내용은 국제 학술지 '핵산 연구(Nucleic Acid Research)' 에 게재됐다.